Kistik Fibrozis Nedir?

Gendeki bir mutasyon sonucu gelişen ve akciğer, mide barsak, pankreas ve ter bezlerinde bozukluk oluşturması sonucunda akciğerlerde hasar, solunum yetmezliği, kilo alamama, büyüme gelişme geriliği gibi sorunlara neden olan bir hastalıktır. Bu bölümde kistik fibrozisle ilgili bilgileri görebileceksiniz.
 

Yenidoğan dönemindeki belirtiler; mekonyum ileusu denilen ilk kakanın yapılamaması sonucu barsakta tıkanıklık, yenidoğan döneminde safra yollarının tıkanıklığına bağlı sarılık olması, büyüme geriliği, tekrarlayan zaturre/bronşiolit, rektal prolapsus, öpmeyle tuz tadı alınması.

Çocukluk dönemindeki belirtiler; kronik veya yoğun öksürük, büyüme geriliği, fazla iştahla birlikte kötü kokulu bol miktarda kaka olması, yorgunluk, atipik astım, çomak parmak, bronşektazi (akciğerlerde harabiyet), burunda polip, rektal prolapsus, öpmeyle tuz tadı alınması.

Büyük çocukluk döneminde belirtiler; gecikmiş ergenlik, sperm azlığı (erkekler), psödomonas aeruginosa denilen mikropla kronik bronşit, pansinüzit, kronik karın ağrısı, pankreasın hasarlanması, siroz, hemoptizi (Balgamda kan görülmesi), pnömotoraks.
 

Kistik fibrozisli çocukların akciğerlerinde mikroplar daha kolay yerleşir.  Bu mikroplar yerleşince bronşlarda iltihap gelişir. Mikropların temizlenememesi sonucunda akciğerlerde hasar gelişir. Hasar sonucu daha çok balgam birikir ve daha çok mikrobun yerleşmesiyle sonuçlanır. Bu kısır döngü akciğerlerin hasarının artmasıyla devam eder. En çok yerleşen mikroplar Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus, Haemophilus influenzae, Escherichia coli, ve Klibsiella’dır. Akciğerlerdeki hasar sonucu nefes darlığı, sık öksürük, sık zaturre gibi belirtiler ortaya çıkar. Kronik sinüzit ve burunda poliplere neden olur. Akciğerdeki harabiyetin daha da artmasıyla solunum yetmezliği artar.

 

 

 

                                                                     Doç. Dr. Ahmet AKÇAY

                                                                        Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı

                                                                                       Çocuk Allerji Uzmanı

 79