Kistik Fibrozis Nedir?

Gendeki bir mutasyon sonucu gelişen ve akciğer, mide barsak, pankreas ve ter bezlerinde bozukluk oluşturması sonucunda akciğerlerde hasar, solunum yetmezliği, kilo alamama, büyüme gelişme geriliği gibi sorunlara neden olan bir hastalıktır.

 

Kistik Fibrozis Nasıl Olur?

İnsanların genlerindeki bir mutasyon dediğimiz gen bozukluğu sonucu gelişir. Yaklaşık 25 kişiden birinde bu gen bozukluğunu taşır. Sadece bir gen bozukluğu hastalık yapmaz. Yaklaşık 1000’e yakın farklı gen mutasyonu vardır. Akrabalarda ise bu gen mutasyonlarının aynı olma şansı daha yüksektir. Bu nedenle akraba evliliklerinde kistik fibrozisli çocuk olma şansı daha yüksektir. Kistik Fibrozisli bir çocuğu olan anne ve babada aynı gen bozukluğu taşıyıcı olarak vardır. Bu nedenle kistik fibrozisli bir çocuğu olan anne ve baba çocuk sahibi olmak istediklerinde mutlaka genetik danışma almaları lazım. Çünkü doğacak çocuğun kistik fibrozis olma şansı %25’dir. %50 şansla taşıyıcı çocuk dünyaya gelir. Sadece %25 çocuk gen bozukluğu olmayan çocuk doğma şansı vardır. Kistik fibrozisli çocuk sahibi olmak istemiyorsak akraba evliliğinden uzak durmalıyız. Kistik fibrozisli çocuğu olan aileler kesinlikle akraba evliliği yapmamalıdır.

 

Kistik fibrozisdeki gen mutasyonlarının tipi neden önemlidir?

Gen muasyonların tipine göre hastalığın ciddiyeti değişmektedir. Hafif belirtilerle seyredebilen gen bozuklukları yanında çok ağır belirtilerle seyreden gen bozuklukları da olabilmektedir. Bu nedenle gen bozukluğunun tipi önemlidir. Grup I mutasyonlarda en ağır bulgular varken evre V mutasyonlar en hafiftir. En sık görülen mutasyon delta F 508 olup evre II mutasyonlar arasındadır. A455E mutasyonu evre V mutasyonlar içindedir.

 

Kistik Fibrozisli çocuklarda neden akciğer, pankreas, mide barsak, ter bezleri ve üreme sistemi etkilenir?

Gen bozukluğu sonucu sekresyonların akışkanlığı bozulur. Koyu sekresyon olur. Koyu sekresyon akciğerlerde balgam birikmesine ve mikropların akciğere yerleşmesine ve bunun sonucu akciğerde hasar gelişmesine neden olur. Pankreasda da sekresyonların koyu olmasıyla kanallar tıkanır ve diyabet gelişir. Besinler iyi sindirilemez. Vitamin eksikliği ortaya çıkar. Safra kanalları kolay tıkanır. Daha ayrıntılı olarak aşağıda anlatılacaktır.

 

 21