Omenn sendromu OR geçişli ciddi kombine immun yetmezliktir. Eritodermi, deskuamasyon, kronik diare, büyüme geriliği, lenfadenopati ve hepatosplenomegali ile karekterizedir. Kombine immune yetmezliklerin nadir bir formudur.
 
Omenn sendromu nedir?
Omenn sendromu OR geçişli ciddi kombine immun yetmezliktir. Eritodermi, deskuamasyon, kronik diare, büyüme geriliği, lenfadenopati ve hepatosplenomegali ile karekterizedir. Kombine immune yetmezliklerin nadir bir formudur.
 
Omenn sendromu belirtileri nelerdir?
Kutenoz bulgular primer immune yetmezlik hastalıklarında sıktır. Diffuz alopesi ile birlikte infantlarda eritrodermi ciddi kombine immune yetmezlikli çocuklarda mevcuttur. Bu hastalarda mantar, bakteri ve viral enfeksiyonlar gelişebilir.
 
Omenn sendromu nasıl gelişir?
Ciddi combine immune yetmezliğinde RAG1 ve RAG2 genlerinde mutasyon vardır. Bu mutasyonlar sonucu B ve T hücrelerinde defekt ortaya çıkar.  
 
 
Omenn sendromu sıklığı nedir?
Nadir bir hastalık olup bugüne kadar 70 civarında vaka tanımlanmıştır.
 
Omenn sendromu belirtileri nelerdir?
Omenn sendromu başlangıç bulgusu %85 eritamotöz rashdır. Yaşamın ilk haftasında semptom olur. Eritamöz rash dışındaki diğer bulgular başlangıçta olabileceği gibi zaman içirisinde de ortaya çıkabilir. Eritrodermi en erken bulgudur. Beraberinde hepatosplenomegali, lenfadenopati olması immünolojik yönden araştırma için hekimi uyarııcı bir bulgusdur.
Hepatosplenomegali %88 oranında bulunurken lenfadenopati %80, tekrarlayan enfeksiyonlar %72, alopesi %57 oranında görülmektedir.
 
Omenn sendromu labortauvar bulguları nelerdir?
Lenfosit panelinde T lenfositleri normal olmasına karşın fonksiyonları bozuktur. B lenfositler ise azalmış veya yoktur.
 
Omenn sendromunda %55’inde eozinofili ve lenfositoza seconder lökositoz vardır. Lökosit sayısı normal olmasına ragmen eozinofili mevcuttur. Bu sendromda eozinofili ve IgE seviyesinde artış vardır.
 
Doğumu takiben transplasental geçiş nedeniyle hipogamaglobulinemi gözlenmeyebilir. IgE değeri ise yüksektir. Hipoglobulinemi izlemde ortaya çıkar. Lenfosit panelinde B hücrelerin total yokluğu ve active T hücre sayısında artış beklenebilir.
 
Deri biyobsisinde histiyositik infiltrasyon bulguları vardır ve epidermiste psöriyatiform hiperplazi görülür. Lenf bezi patolojisinde GVHD’e benzer.
 
Ayırıcı tanı GVHD, atopik dermatit ve histiyositozis X ve diğer immune yetmezlikler ile yapılmalıdır.
 
RAG-1 ve RAG-2 genlerindeki mutasyon sonucu preküsör T ve B hücrelerinde defekt oluşur.
 
Omenn sendromu tedavisi
Omenn sendromu tedavi edilmezse ölümcüldür. Erken tanıyla kimik iliği transplantasyonu ya da kord kanı kök hücre nakli ile tedavi sonucunda yaşam şansı artırılabilir.
 
Omenn sendromunda dermatit ve lenfadenit kontrolü için immunsüpresif cyclosporine (Sandimmune, Neoral) ve IL-4/IL-5 downregülasyonu düzelten interferon gamma-1b/Actimmune) kullanılabilir. 
Prof. Dr. Ahmet AKÇAY Çocuk Hastalıkları, Çocuk Alerji Astım, İmmünoloji ve Çocuk Göğüs Hastalıkları Uzmanı, İstanbul Alerji, Harbiye Mahallesi, Teşvikiye caddesi, No: 37, Kat: 3, Şişli, İstanbul Randevu ve bilgi için: 0850 433 93 93 (09-18 aranabilir)
YORUMLAR

YORUM EKLE